En Argentina, un total de 3 millones de personas son afectadas por una Enfermedad Poco Frecuente (EPOF). Son poco conocidas y para visibilizar, concientizar y divulgar información sobre las Epof, se estableció al último día de febrero como el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes.

La mayoría de estas enfermedades son de origen genético, crónicas, degenerativas y pueden causar discapacidad. Muchas de ellas son graves y representan un riesgo grave para la vida si no se diagnostican y tratan a tiempo de manera adecuada.

Pedro, tiene 10 años, es de la localidad de San Lorenzo y padece osteogénesis imperfecta, más conocida como huesos de cristal y está incluída en la lista de las EPOF. Él y su familia piden difundir y visibilizar el Día de las Epof, informarse y acompañar.

A Pedro le dieron su diagnóstico cuando nació, pero en estudios durante el embarazo había indicios de que había una patología. “Pedro nació en el sanatorio IPAM de Rosario, y la genetista a raíz de características típicas de la osteogénesis imperfecta se dio cuenta que él tenía esa patología y lo terminan de confirmar cuando le sacan radiografías y confirman que dentro del útero Pedro ya había tenido fracturas”, comentó Gisela Bompar, mamá de Pedro, en diálogo con 11Noticias

“Las características típicas de la osteogénesis imperfecta, que lo ve cualquier persona a simple vista son, escleras azules, su tronco era en forma de barril, su tórax, era mucho más chiquitito de lo normal, generalmente tienen baja estatura y lo terminan de confirmar cuando hacen las radiografías pertinentes”, contó Gisela. Pedro mide 97 centímetros, “con 10 años es mucho más chico que cualquier niño normal de su edad que ya están superando el metro 10 prácticamente”.



En enero de 2021, por pedido de Gisela, en el concejo municipal de San Lorenzo presentaron y aprobaron un proyecto que impulsa el “Día de las enfermedades poco frecuentes”, que invita a visibilizar y concientizar sobre las Epof.

Es de gran importancia que se visibilice este día ya que el acceso temprano al diagnóstico puede mejorarse con más difusión e información. “La idea es que cuantos más seamos para poder visibilizar las EPOF mucho mejor. Que se comuniquen, si tienen algún tipo de dudas sobre algo que puedan llegar a tener, que insistan con los médicos, que vayan a genetistas, que son generalmente los que terminan dando el diagnóstico certero. También está bueno buscar los grupos de referencia y es para eso que se hace esto del 29 de febrero, visibilizar y pedirle a la gente que no se quede con la duda”, expresó Gisela.

Por su parte, Pedro pidió “Que sigan, así no se pierden ninguna información sobre la enfermedad de pocos frecuentes”.